痛风是嘌呤代谢的终末产物——尿酸钠或尿酸盐结晶从超饱和的细胞外液沉积于组织而引起的一组综合征。临床表现为高尿酸血症和尿酸盐结晶沉积（痛风石）所致的特征性急、慢性关节炎。痛风石可沉积于肌腱、关节及其周围组织，还可沉积于肾脏，并可引发尿酸盐性肾病、尿酸性尿路结石等，甚至出现关节致残、肾功能不全。痛风常与肥胖、高脂血症、糖尿病、高血压病等伴发。
痛风分为原发性和继发性两大类。原发性痛风有一定的家族遗传性，除极少部分是由先天性酶缺陷引起外，绝大多数发病原因不明。继发性痛风发生于其他疾病过程中，本节主要介绍原发性痛风。国人痛风患者也有千万之多,这可能与我国经济发展、生活方式和饮食结构改变有关。
1.诊断要点
痛风的诊断主要依靠临床表现、血尿酸水平、查找尿酸盐结晶和影像学检查。
1.1症状
①突发关节红肿、疼痛剧烈，累及肢体远端单关节、特别是第一跖趾关节多见，常于24小时左右达到高峰，数天至数周内自行缓解；②早期试用秋水仙碱可迅速缓解症状；③饱餐、饮酒、过劳、局部创伤等为常见诱因；④上述症状可反复发作，间歇期无明显症状；⑤皮下可出现痛风石结节；⑥随病程迁延，受累关节可持续肿痛，活动受限；⑦可有肾绞痛、血尿、尿排结石史或腰痛、夜尿增多等症状。
1.2体征
①急性单关节炎表现，受累关节局部皮肤紧张、红肿、灼热，触痛明显；②部分患者体温升高；③间歇期无体征或仅有局部皮肤色素沉着、脱屑等；④耳廓、关节周围偏心性结节(痛风石)，破溃时有白色粉末状或糊状物溢出，经久不愈；⑤慢性期受累关节持续肿胀、压痛、畸形甚至骨折；⑥可伴水肿、高血压、肾区叩痛等。
1.3辅助检查
1.3.1血尿酸的测定：尿酸酶法应用最广，男性为210～416μmol/l ；女性为150～357μmol/l，绝经期后接近男性。
1.3.2尿尿酸的测定：低嘌呤饮食5天后，留取24小时尿，采用尿酸酶法检测。大于3.6mmol为尿酸生成过多型，仅占少数；多数小于3.6mmol为尿酸排泄减少型。
1.3.3滑液及痛风石检查：急性关节炎期，行关节穿刺抽取滑液，在偏振光显微镜下，滑液中或白细胞内有负性双折光针状尿酸盐结晶，阳性率约为90%。穿刺或活检痛风石内容物，亦可发现同样形态的尿酸盐结晶。此项检查具有确诊意义，应视为痛风诊断的“金标准”。
1.3.4 X线检查：急性关节炎期可见软组织肿胀；慢性关节炎期可见关节间隙狭窄、关节面不规则、痛风石沉积，典型者骨质呈类圆形穿凿样或虫噬样缺损、边缘呈尖锐的增生钙化，严重者出现脱位、骨折。
1.3.5 超声检查：由于大多尿酸性尿路结石X线检查不显影，可行肾脏超声检查。肾脏超声检查亦可了解肾损害的程度。
2.诊断方法
2.1急性痛风性关节炎
目前多采用1977年美国风湿病学会（ACR）的分类标准（见表1）或1985年Holmes标准（见表2）进行诊断。同时应与风湿热、丹毒、蜂窝织炎、化脓性关节炎、创伤性关节炎、假性痛风等病相鉴别。
表1. 1977年ACR急性痛风关节炎分类标准
1．关节液中有特异性尿酸盐结晶，或
2．用化学方法或偏振光显微镜证实痛风石中含尿酸盐结晶，或
3．具备以下12项（临床、实验室、X线表现）中6项
⑴急性关节炎发作>1次
⑵炎症反应在1天内达高峰
⑶单关节炎发作
⑷可见关节发红
⑸第一跖趾关节疼痛或肿胀
⑹单侧第一跖趾关节受累
⑺单侧跗骨关节受累
⑻可疑痛风石
⑼高尿酸血症
⑽不对称关节内肿胀(X线证实)
⑾无骨侵蚀的骨皮质下囊肿(X线证实)
⑿关节炎发作时关节液微生物培养阴性
表2. 1985年Holmes标准
具备下列1条者
1．滑液中的白细胞有吞噬尿酸盐结晶的现象
2．关节腔积液穿刺或结节活检有大量尿酸盐结晶
3．有反复发作的急性单关节炎和无症状间歇期、高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有特效者
2.2间歇期痛风
此期为缓解状态，通常无任何不适或仅有轻微的关节症状，因此，此期诊断必须依赖过去的急性痛风性关节炎发作的病史及高尿酸血症。
2.3慢性期痛风
痛风石形成或关节症状持续不能缓解是此期的临床特点。结合X线或结节活检查找尿酸盐结晶，不难诊断，此期应与类风湿关节炎、银屑病关节炎、骨肿瘤等相鉴别。
2.4肾脏病变
尿酸盐肾病患者最初表现为夜尿增多，继之尿比重降低，出现血尿，轻、中度蛋白尿，甚至肾功能不全。此时，应与肾脏疾病引起的继发性痛风相鉴别。尿酸性尿路结石则以肾绞痛和血尿为主要临床表现，X线平片大多不显影，而B超检查可有发现。对于肿瘤广泛播散或接受放化疗的患者突发急性肾衰，应考虑急性尿酸性肾病，早期血尿酸急骤升高是其特点。
3.治疗方案及原则
原发性痛风缺乏病因治疗，因此不能根治，治疗的目的是：①迅速控制痛风性关节炎的急性发作；②预防急性关节炎复发；③纠正高尿酸血症，以预防尿酸盐沉积造成的关节破坏及肾脏损害；④手术剔除痛风石，对毁损关节进行矫形手术，以提高生活质量。
3.1一般治疗
3.1.1饮食控制：低嘌呤膳食，保持理想体重。严格戒饮各种酒类，每日饮水应在2000ml以上，保持尿量。
3.1.2避免诱因：避免暴食酗酒、受凉受潮、过度疲劳、精神紧张，穿鞋要舒适、防止关节损伤、慎用影响尿酸排泄的药物，如某些利尿剂、小剂量阿司匹林等。
3.1.3防治伴发疾病：同时治疗伴发的高脂血症、糖尿病、高血压病、冠心病、脑血管病等。
3.2急性痛风性关节炎的治疗
卧床休息、抬高患肢，避免负重。暂缓使用降尿酸药物，以免引起血尿酸波动，延长发作时间或引起转移性痛风。
①秋水仙碱：可抑制炎性细胞趋化，对抑制炎症、止痛有特效。应及早使用，大部分患者于用药后24小时内疼痛可明显缓解，口服给药0.5mg/h或1mg/2h，直至出现3个停药指标之一：A、疼痛、炎症明显缓解；B、出现恶心呕吐、腹泻等；C、24小时总量达6mg。部分学者主张小剂量应用该药：首日1.5～3.0mg，分2～3次服用，以后每日0.5～1.5mg，分2～3次服用。连续7～14天为一疗程。秋水仙碱治疗剂量与中毒剂量十分接近，除胃肠道反应外，可有白细胞减少、再生障碍性贫血、肝细胞损害、脱发等，有肾功能不全者慎用。
②非甾类抗炎药：更多用于急性发作，开始使用足量，症状缓解后减量。最常见的副作用是胃肠道症状，也可能加重肾功能不全，影响血小板功能等。活动性消化性溃疡者禁用。
③糖皮质激素：通常用于秋水仙碱和非甾体抗炎药无效或不能耐受者。可口服泼尼松每日20～30mg，3～4天后逐渐减量停药。
3.3间歇期和慢性期的治疗
控制血尿酸药物分为两类：促尿酸排泄药、抑制尿酸生成药。为防止用药后血尿酸迅速降低诱发急性关节炎，应从小剂量开始，逐渐加至治疗量，生效后改为维持量，长期服用，使血尿酸维持在327μmol/l以下。此外为防止急性发作，也可在开始使用降尿酸药物的同时，预防性服用秋水仙碱0.5mg，每日1～2次，或使用非甾类抗炎药。下列情况可两类降尿酸药物合用：单用一类药物效果不好、血尿酸﹥535μmol/l、痛风石大量形成。
3.3.1 促尿酸排泄药：抑制近端肾小管对尿酸的重吸收，以利尿酸排泄。由于大多数痛风患者属于尿酸排泄减少型，因此可首选下列药物之一，适用于肾功能正常或轻度异常（内生肌酐清除率<30ml/min时无效）、无尿路结石及尿酸盐肾病患者。用药期间服用碳酸氢钠1～2g ,每日3次；或碱性合剂10ml, 每日3次，使尿pH保持在6.5左右（但不可过碱，以防钙质结石形成），并嘱大量饮水，保持尿量。
（1）.丙磺舒：0.25g，每日2次，渐增至0.5g, 每日3次。一日最大剂量2g。主要副作用：胃肠道反应、皮疹、过敏反应、骨髓抑制等。对磺胺过敏者禁用。
（2）.苯磺唑酮：50mg，每日2次，渐增至100mg，每日3次，一日最大剂量600mg。主要副作用：胃肠道反应，皮疹、骨髓抑制等，偶见肾毒性反应。本药有轻度水纳潴留作用，对慢性心功能不全者慎用。
（3）.苯溴马隆：是一新型促尿酸排泄药。50mg，每日1次，渐增至100mg，每日1次。主要副作用：胃肠道反应如腹泻，偶见皮疹、过敏性结膜炎及粒细胞减少等。
3.3.2抑制尿酸生成药：抑制黄嘌呤氧化酶，阻断黄嘌呤转化为尿酸，减少尿酸生成。用于尿酸产生过多型的高尿酸血症，或不适于使用促尿酸排泄药者，也可用于继发性痛风。
别嘌醇：100mg，每日1次,渐增至100mg～200mg，每日3次。300mg以内也可每日1次，超过300mg分次口服。一日最大剂量800mg。主要副作用：胃肠道反应、皮疹、药物热、骨髓抑制、肝肾功能损害等，偶有严重的毒性反应。对于肾功能不全者，应减量使用。应定期检查肝肾功能、血尿常规等。
3.4肾脏病变的治疗
积极控制血尿酸水平、碱化尿液、保持尿量。痛风性肾病避免使用噻嗪类利尿剂、速尿及利尿酸等，以免影响尿酸排泄，可选择螺内酯（安体舒通）等。碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺兼有利尿和碱化尿液作用，亦可选用。降压可用血管紧张素转化酶抑制剂，避免使用减少肾脏血流量的β受体阻滞剂和钙拮抗剂；其他治疗同各种原因引起的慢性肾损害。对于尿酸性尿路结石，大部分可溶解、自行排出，体积大且固定者可体外碎石或手术治疗。对于急性尿酸性肾病，除使用别嘌醇积极降低血尿酸外，应按急性肾功能衰竭进行处理。慢性肾功能不全，必要时可作肾移植。
3.5无症状高尿酸血症的治疗
对于血尿酸水平在535μmol/L以下，无痛风家族史者一般无需用药治疗，但应控制饮食，避免诱因，并密切随访。反之应使用降尿酸药物。如果伴发高血压病、糖尿病、高血脂症、心脑血管病等，应在治疗伴发病的同时，适当降低血尿酸。
4.预后
早诊断，合理治疗可使大多数患者过正常生活。晚期患者经过治疗，痛风石可溶解，关节功能、肾脏功能多可改善。年轻即有痛风发作者，其病情严重，易并发尿路梗阻和感染，进一步可继发肾小管间质病变。如合并高血压、糖尿病等，可进一步导致尿酸盐排泄障碍，不仅加重关节症状，而且易使肾脏功能损伤恶化，甚至危及生命。
（高明利 李晓晨）